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Un caso de autopsia de rabdomiólisis relacionados con vegetamin y el análisis genético de los genes asociados a rabdomiolisis Aya Matsusue. MS a. . (Profesor asistente) , Kenji Hara. PhD un (Profesor Auxiliar Superior), Mitsuyoshi Kageura. PhD b (Profesor), Masayuki Kashiwagi. MD un (Profesor Adjunto), Wang Lu. MD c (estudiante de doctorado), Akiko Ishigami. d PhD (Profesor Adjunto), Takako Gotohda. d PhD (Profesor Adjunto), Itsuo Tokunaga. d PhD (Profesor Asistente Senior), Akiyoshi Nisimura. D MD PhD (Profesor), Tomoko Sugimura. MD un (estudiante de doctorado), Shin-ichi Kubo. MD PhD un (Profesor) un Departamento de Medicina Forense de la Facultad de Medicina de la Universidad de Fukuoka, Japón b Centro Médico General de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Fukuoka, Japón Departamento de Patología Humana, Universidad de Tokushima Graduate School, Japón c d Departamento de Medicina Forense de la Universidad de Tokushima Graduate School, Japón Recibido el 17 de diciembre de 2008, 7 revisado abril de 2009, aceptado el 19 de julio de 2009, disponible en Internet el 15 de agosto de 2009 Abstracto Presentamos un caso de autopsia de un hombre que murió 2 & # xA0; días después de tomar una sobredosis de vegetamin. Los resultados de la autopsia fueron los siguientes: la epidermis en la fosa axilar y la piel inguinal se habían convertido en macerada. El músculo esquelético se decolora. Las concentraciones de nitrógeno de la urea, la creatinina y la orina mioglobina eran 1,95 & # xA0; g / día, 0,66 & # xA0; g / día y 1.100 & # xA0; ng / ml, respectivamente. Por inmunohistoquímica, la mioglobina fue fuertemente teñidas en el Bowman y rsquo; s de la cápsula, y luz tubular y el epitelio. 8-OH-dG estaba fuertemente manchado en el epitelio tubular renal en el que los núcleos celulares se tiñeron fuertemente. ORP-150 se observó en células intraglomerulares y el epitelio tubular renal. Las concentraciones de fenobarbital, prometazina y la clorpromazina iban desde terapéutica a niveles tóxicos, desde tóxico a niveles letales y tóxicos nivel, respectivamente. Su causa de la muerte fue considerada como rabdomiólisis inducida vegetamin. En el análisis genético de este tema, había dos mutaciones silenciosas heterocigotos en las tres regiones de puntos calientes en el gen RYR1. En el gen CPT II, se encontró que el sujeto es heterocigótico para una sustitución de aminoácidos en el exón 4, 1203 G & # xA0; & gt; & # xA0; A causando un 368 Val & # xA0; aminoácido Ile; & gt; & # xA0 sustitución. No había ninguna mutación en el gen CYP2C19 o gen VLCAD. El tema era heterocigoto para CYP2D6 * 1 y CYP2D6 * 2. Palabras clave rabdomiólisis; receptor1 rianodina; Carnitina palmitoiltransferasa II; deshidrogenasa de cadena muy larga acil-CoA; El citocromo P450 2D6; Citocromo P450 2C19 Autor correspondiente. Tel. +81 92 801 1011x3335; Fax: +81 92 801 4266. Derechos de autor y copia; 2009 Elsevier Ltd y Facultad de Medicina Legal y Forense. Publicado por Elsevier BV Todos los derechos reservados.
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